Семейный полипоз толстой кишки

Кишечник » Вопросы » Семейный полипоз толстой кишки

Этиология и встречаемость семейного полипоза кишечника. По крайней мере, 50% лиц в западных популяциях имеют колоректальные опухоли, включая доброкачественные полипы к возрасту 70 лет, и примерно у 10%, в конечном счете, развивается колоректальный рак. Приблизительно в 15% случаев колоректальный рак имеет семейную форму, включая семейный аденоматозный полипоз (MIM №175100) и ННРК.

Семейный аденоматозный полипоз кишечника (САП) — аутосомно-доминантный синдром предрасположенности к опухолям, вызванный унаследованными мутациями в гене APC. Распространенность семейного аденоматозного полипоза (САП) — 2-3 на 100 000, он вызывает менее чем 1% всех опухолей кишечника. Соматические мутации в гене APC встречаются в более чем 80% спорадических колоректальных опухолей.

Белок APC непосредственно или косвенно регулирует транскрипцию, микротубулярный цитоскелет, адгезию, миграцию, апоптоз и пролиферацию клеток. Он формирует комплексы с несколькими другими белками, включая b-катенин.

Для образования аденомы должны инактивироваться оба аллеля APC. Высокая частота соматической утраты функции второго аллеля APC определяет семейный аденоматозный полипоз (САП) как аутосомно-доминантное заболевание. Соматическая утрата функции происходит за счет потери гетерозиготности, внутригенных мутаций, инактивации транскрипции и иногда отрицательного доминантного эффекта унаследованного мутантного аллеля.

Более 95% внутригенных мутаций в гене APC вызывают укорочение молекулы белка APC. Потеря функционального белка APC обычно приводит к высокому уровню в цитозоле свободного бета-катенина; свободный р-катенин мигрирует в ядро, связывается с транскрипционными факторами семейства TCF/LEF и аномально активизирует экспрессию генов. В соответствии с этим механизмом при некоторых колоректальных карциномах обнаруживаются мутации в гене р-катенина без мутаций в гене APC.

Хотя утрата функционирующего белка APC воздействует на клетки, формируя диспластические участки в пределах складок слизистой оболочки кишечника, эти клетки не раковые, и для того чтобы развиться в рак, должны приобрести другие соматические мутации. Этот процесс характеризуется цитогенетической нестабильностью, заканчивающейся утратой больших хромосомных сегментов и, следовательно, потерей гетерозиготности.

Семейный аденоматозный полипоз кишечника (САП) характеризуется сотнями и тысячами аденома-тозных полипов в толстой кишке.

Клинически заболевание диагностируют по наличию более 100 колоректальных аденоматозных полипов или 10-100 полипов у больного, имеющего родственника с САП. Аденоматозные полипы обычно появляются между 7-40 годами жизни и их количество быстро увеличивается.

При отсутствии лечения колоректальный рак развивается в возрасте 21 года у 7%, к 45 годам — у 87%, а к 50 годам — у 93% пациентов.

Хотя отсутствие пенетрантности бывает очень редко, пациенты с унаследованными мутациями в гене APC не обязательно образуют аденомы или колоректальный рак; они только предрасположены к этому. Этап, ограничивающий частоту образования аденом, — соматическая мутация дикого аллеля гена APC. Перерождение аденомы в карциному требует накопления других генетических изменений. Лица с семейным полипозом кишечника имеют значительно больший риск развития колоректальной карциномы по сравнению с общей популяцией по двух причинам.

Во-первых, хотя среднее время перерождения аденомы в карциному составляет приблизительно 23 года, у таких больных аденомы появляются в гораздо более молодом возрасте, поэтому гибель от других причин до развития карциномы для них менее вероятна. Во-вторых, хотя менее чем 1% аденом переходит в карциному, эти больные имеют десятки тысяч аденом, каждая с потенциалом превращения в карциному. Таким образом, вероятность того, что разовьется, по крайней мере, одна аденома, переродившаяся в аденокарциному, очень высокая.

Пенетрантность и экспрессивность мутаций в гене APC зависят от конкретной мутации гена, генетического фона и среды. Мутации в других регионах гена связывают с синдромом Гарднера (сочетание аденоматозного полипоза толстого кишечника, остеом и опухолей мягких тканей), врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки, с легкой формой аденоматозного полипоза толстого кишечника или с синдромом Тюрко (опухоли кишечника и ЦНС, обычно медуллобластомы).

У мышей с мутацией APC количество аденом модифицируют некоторые аллели фосфолипазы А2; аналогичные модификаторы в геноме человека могут вызывать у пациентов с идентичными унаследованными мутациями различные клинические характеристики. Множество исследований спорадического колоректального онкогенеза указывают на повышенный риск для лиц, употребляющих в пищу много животного жира; следовательно, кроме описанного механизма онкогенеза, при семейном аденоматозном полипозе кишечника, вероятно, также играет роль диета.

Особенности фенотипических проявлений семейного полипоза кишечника: • Возраст начала: от юности до среднего возраста • Колоректальные аденоматозные полипы • Колоректальный рак

• Многочисленные первичные опухоли

Раннее выявление семейного полипоза кишечника необходимо для эффективного вмешательства, т.е. предотвращения колоректального рака. После развития полипов окончательным лечением является тотальная колэктомия с тонкокишечноанальным анастомозом. Рекомендуемое наблюдение для пациентов с риском развития семейного полипоза кишечника — колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет.

Для того чтобы проводить такое наблюдение более целенаправленно, членам семьи больного показано молекулярно-генетическое исследование.

Эмпирический риск колоректального рака в течение всей жизни в западных популяциях составляет 5-6%. Этот риск заметно модифицируется семейным анамнезом. Пациенты, имеющие сибсов с аденоматозными полипами, но без колоректального рака в семейном анамнезе, имеют относительный риск 1,78; относительный риск возрастает до 2,59, если у сибса аденомы развились до 60-летнего возраста. Пациенты, имеющие родственника первой степени родства с колоректальным раком, имеют относительный риск 1,72, который возрастает до 2,75, если колоректальный рак развился у двух или более родственников первой степени родства. Если у больного родственника опухоль развилась до 44 лет, относительный риск равен 5.

В отличие от приведенных данных для всех видов колоректального рака, больные с семейным полипозом кишечника или унаследованной мутацией в гене APC имеют 50% риска родить ребенка с семейным полипозом кишечника при каждой беременности. Отсутствие в семейном анамнезе семейный полипоз кишечника не отвергает этот диагноз у родителя, поскольку приблизительно 20-30% пациентов имеют новую наследуемую мутацию в гене APC. Пренатальная диагностика доступна при анализе сцепления или прямым определением мутации, если она известна у родителей.

Тяжесть, время начала и остальные характеристики не могут быть предсказаны вследствие внутрисемейной вариабельности в экспрессивности.

Пример семейного полипоза. Р.П., 35-летний мужчина, направлен в клинику онкогенетики онкологом. Ему выполнена общая колэктомия; слизистая оболочка толстой кишки имела более 2000 полипов и патологические изменения, соответствующие аденоматозному полипозу толстой кишки. Кроме рубцов на животе и колостомы, у больного пигментная аномалия сетчатки — врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Несколько его родственников умерли от рака. Других проблем со здоровьем в медицинском или семейном анамнезе у него не было. На основе медицинского анамнеза и наводящего на размышления семейного анамнеза генетик заключил, что у пациента наиболее вероятно САП. Генетик рекомендовал схему наблюдения для детей больного и объяснил возможность использования молекулярной диагностики, чтобы узнать риск по САП у детей.

Поскольку пациент не имел контакта с семьей, анализ сцепления был невозможен, и больной решил провести секвенирование гена аденоматозного полипоза кишечника (APC); у него оказалась нонсенс-мутация в 15 экзоне одного из аллелей APC.

Частота наследования колеблется от 1:6000 до 1:12 000 рождений. Если основываться на показателях рождаемости в Соединенных Штатах, то можно сказать, что ежегодно появляются на свет 3000 новорожденных, имеющих риск развития этой патологии. С различной степенью пенетрантности гена, по-видимому, связаны случаи спорадического возникновения заболевания в результате спонтанной мутации.

В течение первых десяти лет жизни полипы толстой кишки появляются у очень немногих из этих пациентов. Средний возраст, в котором возникают полипы, — 16 лет, а клинические проявления — в 29 лет, что же касается рака колоректального отдела кишечника, то он развивается в 36 лет (в среднем). Летальные исходы, связанные с малигнизацией, приходятся на 40 лет. Самый ранний возраст, по данным литературы, в котором отмечено появление полипов — 1 год жизни, а наиболее ранний возраст, в котором была диагностирована карцинома толстой кишки — 8 лет. Некоторые исследователи высказывают предположение о том, что дети, у которых развивается рак в молодом возрасте, могут быть гомозиготными носителями полипозного гена.

Подразделение больных с аденоматозным полипозом на разные группы определяется внекишечными проявлениями этого заболевания. Наиболее частый и хорошо известный вариант данной патологии — синдром Гарднера, который объединяет толстокишечные полипы с опухолями мягких тканей и костей. Большинство внекишечных опухолей носят доброкачественный характер. Вопрос о частоте внекишечных компонентов при семейном полипозе остается спорным, при этом называются очень разные цифры — от 10% до 75%. В одном из наиболее серьезных исследований указывается, что только толстая кишка бывает поражена в 26% случаев.

Около 38% пациентов имеют опухоли мягких тканей и костей, однако у 75% больных отмечается только один внекишечный очаг. Из внекишечных проявлений опухоли костей наиболее часты (80%), за ними следуют кисты (35%) и десмоидные опухоли (18%). Чем тщательнее и глубже обследуются эти больные, тем больше у них обнаруживается внекишечных очагов поражения. Некоторые исследователи считают аденоматозный семейный полипоз и синдром Гарднера единой (перерастающей друг в друга) патологией с увеличением внекишечных проявлений с возрастом.

Внекишечные проявления, обычно эпидермальные кисты, могут появиться в течение первого десятилетия жизни, т. е. в то время, когда полипов толстой кишки еще, как правило, нет. В течение второго десятилетия возникают липомы, фибромы, десмоидные опухоли, доброкачественные опухоли костей и хрящевой ткани, позже — доброкачественные остеомы, остеохондромы, а также адамантомы челюсти. Многие из больных сначала попадают к стоматологу и челюстно-лицевому хирургу, прежде чем у них возникают клинические проявления самих толстокишечных полипов.

С появлением и внедрением в практику эндоскопических методов исследования верхних отделов желудочно-кишечного тракта стали диагностироваться и гастродуоденальные полипы как один из компонентов этого синдрома. Периампулярная малигнизация, развивающаяся в 3—4-м десятилетии жизни, возникает у больных с семейным полипозом намного чаще, чем в общей популяции. Именно это обстоятельство позволило предположить, что желчные метаболиты могут оказывать при данном синдроме карциногенное воздействие на кишечную слизистую.

Некоторые же объясняют это просто предрасположенностью, связанной с особенностями гена. В редких случаях у больных с семейным полипозом толстой кишки аденоматозные полипы возникают также в тощей и подвздошной кишке. В литературе имеется много сообщений о возможности позднего появления внежелудочно-кишечных злокачественных образований у больных с семейным полипозом толстой кишки. Причем в некоторых наблюдениях внекишечные проявления могут быть множественными и тяжелыми, возникая, как правило, не раньше, чем в зрелом возрасте.

Финальным, редким подвидом этой группы наследственных заболеваний является синдром Тюрко (Turcot) — злокачественная опухоль мозга в сочетании с аденоматозными полипами толстой кишки. Поскольку у всех больных с данным синдромом уже в молодом возрасте развивается карцинома толстой кишки, то лечению именно этого компонента синдрома уделяется основное внимание. Малигнизация может развиваться непосредственно в полипах, подвергшихся дегенерации, или в участках эпителия между полипами. Аденокарциномы толстой кишки при этом синдроме часто многоочаговые.

Аденоматозный (семейный) полипоз толстой кишки диагностируется с помощью ирригографии (с воздухом и контрастным веществом), ректороманоскопии или фиброколоноскопии при обследовании детей из семей, где отмечается данная патология. При отсутствии симптомов мы рекомендуем начинать проведение указанного комплекса обследования, начиная с 10 лет, и затем ежегодно повторять его на протяжении 2-го и 3-го десятилетия жизни, чтобы определить — унаследовал ли пациент данное заболевание или нет. При наличии же клинических проявлений больного обследуют сразу после возникновения симптомов.

Несмотря на тщательно проводимые исследования, до настоящего времени не удалось обнаружить достоверного маркера гена наследования этого заболевания. Клиническая картина семейного полипоза толстой кишки включает в себя постепенно нарастающую по своей интенсивности хроническую диарею с кровью в стуле, нередко сопровождающуюся анемией. К поздним проявлениям относятся протеин-теряющая энтеропатия, нарушения питания и рецидивирующие эпизоды инвагинации, вызванной полипами.

Возникающие полипы первоначально немногочисленны и небольшие по размерам, но со временем они постепенно увеличиваются как по размерам (до 2—3 см в диаметре), так и по числу, распространяясь по прямой и всей толстой кишке приблизительно равномерно. У каждого данного больного полипы практически одинаковы по размерам, имеют отчетливо дольчатое строение, по виду напоминают ягоду малины, существенно отличаясь от полипов при синдроме Пейтца-Егерса, имеющих более выраженную дольчатость, так же, как и от совершенно гладких блестящих ювенильных полипов, располагающихся на длинной ножке.

Отличаются они и от пупковидных лимфоидных полипов. Гистологически эти полипы имеют четко аденоматозный характер и легко могут быть отдифференцированы опытным морфологом от других видов полипов у детей. Наличие признаков клеточной дисплазии свидетельствует о злокачественной трансформации полипов, которая может возникать одновременно более, чем в одном полипе, и в одном или сразу в нескольких участках кишечника. С помощью ультраструктуральной микроскопии возникающие в полипах изменения можно уловить раньше, чем при обычной микроскопии.

Читайте также:  Сорта плодов способствующие метеоризму

Спорадические случаи этого заболевания могут быть выявлены при обследовании пациентов с анемией, развивающейся в результате кровопотери, или с кровавой диареей. Ирригография с воздухом и барием позволяет обнаружить полипы раньше, чем обычная контрастная ирригография (без воздуха). Аденоматозный характер полипов в каждом случае должен быть непременно подтвержден исследованием биопсийного материала, взятого с помощью эндоскопии. При этом достаточно бывает ректороманоскопии ригидным ректоскопом. Этот метод эффективен в любом возрасте и как скрининговый, и как диагностический, поскольку при данном синдроме полипы практически всегда располагаются в прямой и/или нижнем отделе сигмовидной кишки, а соответственно, достижимы при исследовании.

При аденоматозном полипозе всегда в конечном счете возникает малигнизация, а потому лечение должно быть радикальным и заключается в удалении пораженной части кишечника до развития озлокачествления. Что же касается выбора метода и сроков оперативного вмешательства, этот вопрос постоянно дебатируется. Поскольку, как показывает анализ, у большинства пациентов с клиническими проявлениями полипов озлокачествление обычно уже имеется ко времени установления диагноза, мало кто возражает против того, что лечение должно проводиться до появления клинической симптоматики.

Наиболее верный способ удаления всех потенциально склонных к озлокачествлению слоев толстой кишки — одноэтапная проктоколэктомия с наложением постоянной илеостомы. Хотя эта операция и является лучшим средством профилактики рака толстой кишки, однако после нее больной остается с постоянной илеостомой и, кроме того, могут быть различные нежелательные последствия сопровождающих это вмешательство интенсивных хирургических манипуляций в области малого таза (например, повреждение нервов с последующей задержкой опорожнения мочевого пузыря или импотенцией у мальчиков).

К тому же пациенты, у которых клинические проявления заболевания незначительны, весьма негативно относятся к тем физиологическим и психологическим изменениям стиля жизни, которые влечет за собой наличие постоянной илеостомы. В этом отношении больные с аденоматозным полипозом принципиально отличаются от пациентов с язвенным колитом, которые охотно соглашаются на илеостомию, ибо она освобождает их жизнь от страданий, вызванных постоянной привязанностью к туалету. Все перечисленные обстоятельства позволяют говорить о том, что проктоколэктомия не является методом выбора для лечения аденоматозного полипоза.

Наиболее рациональным методом профилактического лечения пациентов с аденоматозным полипозом, несомненно, является колэктомия и илеопроктоанастомоз с последующим тщательным контролем за состоянием больного и обследованием оставшейся прямой кишки с интервалами в 3—6 месяцев для наблюдения за резидуальными или вновь появляющимися ректальными полипами. Эта операция технически проста, редко сопровождается летальностью или осложнениями и вполне приемлема для пациента с эстетической точки зрения, поскольку в результате вмешательства устанавливается новый нормальный механизм опорожнения кишечника. Однако такие больные требуют повторных обследований (проктоскопии), при этом никогда нельзя быть уверенным в том, что когда-нибудь в дальнейшем не возникнет карцинома прямой кишки. Иногда оставшиеся в прямой кишке после создания илеопроктоанастомоза полипы могут подвергаться обратному развитию.

Остается спорным вопрос о том, какова же степень вероятности малигнизации после наложения илеопроктоанастомоза. В давних работах утверждается, что рак прямой кишки развивается с увеличивающейся с возрастом частотой: от 5% у больных после 5 лет жизни до 60% — у пациентов после 20 лет и старше. В тех случаях, когда колэктомия выполнялась с оставлением 12—15 см прямой кишки, малигнизация отмечалась у 0—12% пациентов (при сроке наблюдения до 20 лет после операции).

Эта эндоректальная операция исключает необходимость массивного выделения тканей в области малого таза. По нашему опыту, пациенты после операции прекрасно контролируют опорожнение кишечника, хорошо удерживая не только стул, но и газы, и у них нет каломазания. Все большее число хирургов рекомендуют производить при аденоматозном полипозе именно эту операцию с наложением временной разгрузочной илеостомы и созданием эндоректального резервуара.

Если операцию илеоанального низведения производят у взрослых пациентов, то результаты хуже, чем в тех случаях, когда вмешательство осуществляется у детей. Некоторые хирурги считают неприемлемыми отмечающиеся иногда после данной операции различной степени выраженности каломазание, недержание кала или более частый стул, в то время как после илеопроктоанастомоза устанавливается почти нормальная функция кишечника. По мнению других, результаты илеоанальной операции низведения у взрослых довольно неплохие. Тем не менее, удаление ректальной слизистой с низведением подвздошной кишки целесообразно производить у более молодых пациентов, имеющих большое число ректальных полипов, в то время как илеопроктоанастомоз рекомендуется для старших пациентов или тех больных, у кого ко времени установления диагноза число ректальных полипов небольшое.

Независимо от способа профилактики колоректальной карциномы, к сожалению, нет никакого метода, позволяющего предотвратить у этих пациентов развитие внекишечных проявлений данного синдрома, частота возникновения которых с возрастом нарастает.

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Читайте также:  Выпала прямая кишка у взрослого что делать

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.